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Malattie rare, diagnosi complessa: a Olbia un centro di riferimento

Tantissime le patologie ancora poco documentate: sono più di 300

Malattie rare, diagnosi complessa: a Olbia un centro di riferimento
Malattie rare, diagnosi complessa: a Olbia un centro di riferimento
Camilla Pisani

Pubblicato il 28 febbraio 2021 alle 06:00

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Olbia. Le malattie rare sono, in Sardegna, più di trecento: alcune di esse si presentano con maggiore frequenza anche se, a causa dell’incompletezza degli studi a riguardo, spesso la loro diagnosi è estremamente complicata e giunge al paziente in grave ritardo.

Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata "rara" quando colpisce meno di una persona ogni duemila abitanti; tuttavia questa frequenza può variare nel tempo e dipende anche dall'area geografica considerata. Una malattia genetica o una malattia virale possono essere rare in una regione, ma essere frequenti in un'altra; ad esempio la lebbra è una malattia rara in Italia, ma frequente in Africa centrale. La talassemia, un'anemia di origine genetica, è rara nel Nord Europa, ma è frequente nelle regioni del Mediterraneo. La bassa prevalenza di una singola malattia rara nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce il 5-8% della popolazione e quindi milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Per l'Organizzazione Mondiale della Sanità le malattie rare sono circa settemila, di cui l'80% di origine genetica. La maggior parte sono gravi, croniche, progressive e creano disabilità. Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze. Per la loro rarità queste malattie sono talora difficili da diagnosticare e, spesso, sono pochi i centri specializzati nella loro diagnosi e cura.

Rispetto a tali problematiche il D.M. 18 maggio 2001 n. 279, prevede l'istituzione di una rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale attivare una sorveglianza epidemiologica, migliorare gli interventi di diagnosi e cura, promuovere la formazione e ridurre l'onere che grava sui malati e sulle famiglie. La normativa definisce 47 gruppi di malattie comprendenti 284 patologie (congenite ed acquisite) ai fini della partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate. Presso l'Istituto Superiore di Sanità è stato istituito il Registro Nazionale delle "Malattie Rare" operativo dal luglio 2001.

Ancora oggi le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Per molto tempo sono state ignorate dai medici, dai ricercatori e dalle istituzioni e non esistevano fino a pochi anni or sono attività scientifiche e politiche finalizzate alla ricerca nel campo delle malattie rare. Per la maggior parte di queste malattie ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma numerosi trattamenti appropriati possono migliorare la qualità della vita e prolungarne la durata. In alcuni casi sono stati ottenuti progressi sostanziali, dimostrando che non bisogna arrendersi ma, al contrario, perseguire e intensificare gli sforzi nella ricerca e nella solidarietà sociale.

Ma in quali casi è possibile, per il malato, usufruire dell’esenzione? Il procedimento per arrivarci comprende tre step fondamentali: l'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista o dal proprio medico di famiglia il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell' allegato 1 del D.M. 279 è indirizzato dallo stesso medico, ai presidi della Rete Regionale in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie. Dopodiché i presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell’azienda unità̀ sanitaria locale di residenza dell'assistito (Utilizzando su ricetta rossa il codice di esenzione provvisorio R99). Se la diagnosi è confermata, il referente del presidio deve rilasciare il certificato di Malattia Rara (che deve contenere, oltre alla denominazione, il codice identificativo della malattia) che deve essere validato presso gli sportelli della ASL di residenza del paziente. Il certificato ha validità nazionale e durata illimitata.

In Sardegna, alcune delle circa trecento malattie rare documentate appaiono più spesso di altre: è il caso di talassemia, malattia di Wilson, poliendocrinopatia autoimmune tipo 1, retinoblastoma, ipofosfatasia, malattia di Behçet, sindrome di Kearns-Sayre, malattia di Leigh, sindrome di Lennox Gastaut, spina bifida; altre, meno frequenti (malattie neuromuscolari tipo distrofie muscolari e sclerosi laterale amiotrofica), necessitano di una particolare assistenza a causa della loro progressività e gravità. Se si eccettua la fenilchetonuria, soggetta a screening neonatale, la diagnosi delle malattie rare è, nella maggior parte dei casi piuttosto complessa e spesso tardiva.

La rete regionale dei presidi dedicati alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare conta in Sardegna quindici centri di riferimento: ad Olbia esso si trova presso il Polo Ospedaliero Giovanni Paolo II.