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Olbia, focus celiachia: l'esperienza di un piccolissimo olbiese

L'Isola è una delle regioni italiane più colpite dalla patologia, che a volte non dá sintomi evidenti

Olbia, focus celiachia: l'esperienza di un piccolissimo olbiese
Olbia, focus celiachia: l'esperienza di un piccolissimo olbiese
Camilla Pisani

Pubblicato il 03 marzo 2021 alle 06:00

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Olbia. La celiachia è un'intolleranza permanente al glutine in individui geneticamente predisposti. Accanto alla forma classica a prevalente o esclusiva espressione gastroenterica, sempre più frequentemente vengono segnalati quadri clinici atipici con sintomatologia prevalente a carico di altri organi. L’incidenza della celiachia è attualmente stimata intorno a 1:100 nati vivi. 

La Sardegna è una delle regioni italiane maggiormente colpite dalla patologia: al 2017 i celiaci diagnosticati sono oltre seimila, di cui 4700 donne e 1500 uomini circa. Malgrado il costante aumento di questa patologia, la formazione e la sensibilizzazione a riguardo è ancora carente: frequentissimi i fraintendimenti al ristorante, laddove sono pochissimi i ristoratori con piena consapevolezza del problema.

I principali cereali tossici per il soggetto celiaco sono il frumento, la segale e l'orzo, oltre ad altri meno conosciuti e utilizzati (farro, spelta, triticale, Kamut), mentre l’avena è tollerata dalla maggior parte dei celiaci, anche se può essere fonte di contaminazioni.

La caratteristica istologica principale è una atrofia di grado variabile della mucosa intestinale alla quale si associa una infiammazione della stessa, con conseguente riduzione dell’assorbimento dei nutrienti. Quando la malattia esordisce precocemente, generalmente nei primi due anni di vita, dopo un periodo variabile da uno a sei mesi dall'introduzione del glutine con la dieta (svezzamento), si manifesta con una presentazione "tipica", caratterizzata da diarrea cronica con sindrome da malassorbimento, ritardo dell'accrescimento, perdita di peso, irritabilità, anemia.
Sempre più frequenti sono attualmente le forme atipiche ad insorgenza più tardiva, con sintomi più sfumati, spesso non interessanti l’apparato gastrointestinale, talvolta caratterizzate da un unico sintomo o addirittura senza sintomi.

I sintomi atipici che devono far sospettare la celiachia sono l'anemia da carenza di ferro che non si corregge nonostante la terapia con ferro somministrato per via orale, i dolori addominali ricorrenti, le afte frequenti, la bassa statura, il ritardo ponderale, il vomito, le alterazioni dello smalto dei denti, la presenza di calcificazioni cerebrali, la dermatite erpetiforme; altri sintomi ad insorgenza tardiva, talora addirittura in età adulta, sono l'astenia, i dolori ossei e l'osteoporosi legati ad un ridotto assorbimento del calcio, le turbe mestruali (amenorrea primitiva o secondaria, menopausa precoce), una particolare fragilità degli annessi cutanei (unghie e capelli), i crampi muscolari, alcuni disturbi neurologici.

Esistono inoltre delle categorie a rischio (soggetti diabetici, soggetti con deficit di IgA o affetti da sindrome di Down, oltre ai familiari, in particolare figli o genitori, dei soggetti celiaci) nei quali la malattia è più frequente. Fino a pochi anni fa, la diagnosi di celiachia veniva posta attraverso la biopsia intestinale che permette lo studio al microscopio della mucosa con la dimostrazione dell’atrofia. La biopsia viene fatta attraverso una gastroscopia (nei bambini l’esame viene fatto sotto sedazione) e dura pochi minuti.
Da molti anni sono inoltre disponibili dei semplici esami del sangue, (transglutaminasi e anticorpi anti-endomisio che sono degli anticorpi correlati al glutine) che possono rendere più facile la diagnosi; possono infatti essere richiesti dal medico curante anche solo nel “sospetto” della celiachia, la cui positività permette di selezionare i soggetti da sottoporre alla biopsia intestinale.

Da pochi anni l’Espghan (Società europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) ha semplificato la diagnosi di celiachia con un nuovo protocollo diagnostico che permette di porre diagnosi senza ricorrere alla biopsia intestinale nei casi in cui sia presente un quadro clinico suggestivo, un valore di transglutaminasi superiore di almeno dieci volte il valore normale e un quadro genetico (HLA) compatibile; questo nuovo protocollo permette pertanto, in molti casi, di poter fare una diagnosi senza ricorrere alla biopsia intestinale, che è pur sempre un esame invasivo, anche se semplice, e che richiede una sedazione profonda.

È proprio questo il caso di Z.D., una delle giovanissime “vittime” della malattia celiaca in Sardegna: “poco prima del compimento dei due anni, in poche settimane abbiamo notato nel bambino un cambiamento preoccupante. In due mesi, dall’avere una dieta del tutto regolare e varia, ha cominciato a rifiutare qualsiasi tipo di cibo che non fosse pasta in bianco, dimagrendo ad una velocità drammatica. In concomitanza a questi sintomi, ha cominciato a soffrire di disturbi intestinali quotidiani, evidenti anche fisicamente; è passato dall’essere un vivacissimo bimbo ad essere un mucchietto d’ossa con lo stomaco gonfio e soprattutto una debolezza devastante” raccontano i genitori, una giovane coppia olbiese.

Preoccupati dall’insorgenza improvvisa e apparentemente immotivata di questi sintomi, si rivolgono alla pediatra di base, che immediatamente prescrive una serie di esami ematici, tra cui quelli relativi all’individuazione della celiachia: “abbiamo subito provveduto ad eseguire gli esami, legittimamente preoccupati per lo stato di salute del bambino, che peggiorava di giorno in giorno. Non abbiamo pensato alla celiachia, perché davamo per scontato che avendo superato brillantemente lo svezzamento assumendo quotidianamente cereali contenenti glutine, non fosse possibile che il problema risiedesse in questo. Al ritiro degli esami, una doccia fredda che è stata però anche un sollievo; se la causa del malessere del piccolo era qualcosa di tutto sommato risolvibile, potevamo escludere problemi ben più gravi e scenari drammatici” ricordano i genitori del bimbo.

Attualmente infatti, la terapia per la celiachia è è l'esclusione del glutine dalla dieta; la dieta del celiaco prevede, dunque, l'eliminazione degli alimenti preparati con i cereali che contengono glutine, cioè il grano, l'orzo e la segale.

In natura esistono cereali non tossici (riso, mais, grano saraceno e probabilmente avena) e farine non tossiche (riso, mais, tapioca, fecola di patate, castagne) con cui preparare una vasta gamma di cibi ed una notevole varietà di pane, pasta, dolci.

Molti costituenti fondamentali di una dieta equilibrata (carne, pesce, latte, formaggio, verdura, frutta, uova) non contengono glutine e, perciò possono essere utilizzati senza alcun problema dal soggetto celiaco; va però ricordato che il glutine viene utilizzato per preparare prodotti confezionati e che pertanto il soggetto celiaco deve accertarsi che tutti i prodotti confezionati, conservati o in tutti i casi preparati siano del tutto privi di glutine, in quanto la tossicità del glutine stesso non è dose dipendente e quindi non dipende dalla quantità ingerita (fatta eccezione per una quantità minima tollerata).

Con in mano i risultati degli esami ematici che gridano a gran voce un livello di transglutaminasi elevatissimo, la diagnosi è fatta per metà: “ci siamo immediatamente recati presso l’ospedale Giovanni Paolo II, dove l’allora referente di Gastroenterologia Pediatrica, il dottor Crosa, ci conferma quasi istantaneamente il sospetto emerso dalle analisi; supportato dal controllo delle condizioni fisiche di Z., ci informa che non solo il bimbo è effettivamente celiaco, ma che si trova in uno stato di grande carenza innanzitutto di ferro. Valutato il livello altissimo di infiammazione, evidenziato dall’aumento di IgA e anticorpi anti-endomisio, lo specialista non ritiene necessaria la biopsia intestinale. Oltre ad iniziare da quel momento la dieta senza glutine, il piccolo farà dei cicli di integratori di ferro e altre vitamine, sempre sotto stretto controllo medico” ricordano la mamma e il babbo di Z.D.

In poche settimane lo stato di salute del bambino si risolleva, e grazie ad una totale eliminazione del glutine, che viene monitorata annualmente tramite esami del sangue e visite specialistiche, il piccolo è ritornato ad avere una vita normale, recuperando vitalità e forza.

La celiachia è passata all’interno dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) dall’elenco delle malattie rare a quello delle malattie croniche invalidanti, per la sua sempre maggiore prevalenza. Questo significa che le procedure diagnostiche non sono più in regime di esenzione, ma una volta diagnosticati, i pazienti possono usufruire delle esenzioni fino a un tetto massimo mensile stabilito dalla legge.

In Sardegna il problema riguarda l'impossibilità di frazionare i buoni acquisto mensili erogati dal servizio sanitario per il rifornimento di prodotti senza glutine, per cui il celiaco è costretto a spenderli in un unico posto, o solo in farmacia o solo in un punto vendita autorizzato: una recente proposta del M5S riguarda proprio questo aspetto, prevedendo l’introduzione di una tessera utilizzabile come una sorta di bancomat; se il budget fosse caricato direttamente nella tessera, questo consentirebbe l'acquisto dei prodotti specifici anche nei supermercati, quindi a prezzi inferiori. Il provvedimento, infatti, avrebbe un duplice obiettivo: il miglioramento della qualità della vita degli assistiti e la razionalizzazione della spesa sanitaria regionale.

“La dieta senza glutine è piuttosto semplice da seguire, grazie alla grandissima offerta di alternative naturali ma anche alla varietà di prodotti industriali proposti dalle aziende. Più complesso far percepire all’esterno il problema legato alla contaminazione, il nemico numero uno del celiaco; basta infatti un solo cucchiaio sporco di farina, o di pasta o di qualsiasi altro alimento contenente glutine a danneggiare il paziente celiaco. Questa patologia, non essendo dose dipendente, non tiene conto quindi della quantità ingerita; un briciolo di farina vale quanto una pizza intera, in termini di danni alla mucosa intestinale. Su questo sarebbe necessario fare molta formazione, soprattutto nelle attività di ristorazione, dove non basta la sensibilità al problema, ma occorrono nozioni precise e indicazioni univoche, che al momento forniamo spesso e volentieri noi genitori” concludono i genitori del piccolo.

Piccola nota a margine, la “moda” del gluten free: se per un celiaco, infatti, i cibi privi di glutine non sono una libera scelta alimentare ma l’unica terapia -ad oggi- percorribile, esiste una frangia del settore che conta circa sei milioni di consumatori, che per moda o per non meglio giustificate ipotesi salutiste, si nutre seguendo un’alimentazione specifica per chi è affetto da una patologia specifica. Questo business da circa 100 milioni di euro l’anno, oltre a rappresentare un assoluto nonsense in termini di salute, agevola alcuni risvolti negativi per quanto concerne la diagnostica: il nutrirsi gluten free può portare a ritardate o a mancate diagnosi, rischiando di vanificare la possibilità di scoprire se la celiachia sia la vera causa dei malesseri; una sfumatura essenziale, se si calcola che per ogni celiaco diagnosticato, ne esistono due che non sanno di esserlo, e che formano un sommerso che conta centinaia di migliaia di persone che, continuando ad assumere inconsapevolmente glutine, vanno incontro a tutte le possibili complicazioni che la malattia celiaca porta con sé, quando non trattata adeguatamente.